El asombroso tratamiento que podría cambiar la medicina, ¡un niño y su genética única!

Un bebé llamado Kyle “KJ” Muldoon Jr. ha sido tratado con el primer medicamento de edición genética personalizado, marcando un hito en el tratamiento de enfermedades genéticas raras. Este innovador enfoque permite corregir errores específicos en el ADN, ofreciendo esperanza a muchos pacientes que enfrentan condiciones letales. La rapidez con la que se desarrolló este tratamiento, menos de siete meses, demuestra el potencial de la tecnología de edición genética.

Los médicos utilizaron una nueva forma de la tecnología CRISPR, denominada base editing, para corregir una única letra en el ADN de KJ. Esta técnica tiene como objetivo restaurar funciones genéticas vitales, y en el caso de KJ, se trataba de un error en el gen CPS1, responsable de una condición metabólica que puede resultar fatal. A pesar de que el tratamiento fue un esfuerzo único, se espera que marque el inicio de un futuro donde tratamientos personalizados sean más accesibles.

Sin embargo, este caso también resalta los desafíos que enfrenta la industria de la edición genética. Muchos tratamientos potenciales son demasiado costosos de desarrollar para condiciones extrañas, dejando de lado a numerosos pacientes. La aparente efectividad en el tratamiento de KJ plantea la necesidad urgente de encontrar formas viables de escalar estos tratamientos. La esperanza es que, con el tiempo, los tratamientos personalizados se conviertan en una opción común para pacientes con enfermedades raras.